レット症候群がかわいいと検索される理由｜瞳の魅力と過酷な現実

レット症候群がかわいいと検索される理由｜瞳の魅力と過酷な現実の基本情報から最新動向までをわかりやすく整理しました。

レット症候群は、主に女児に発症する進行性の神経発達障害です。1966年にオーストリアの小児科医アンドレアス・レットによって初めて報告され、日本では難病法に基づく指定難病156に認定されています。

医学的な中核原因として判明しているのが、「レット症候群MECP2遺伝子変異」です。X染色体上に存在する「MECP2（メチル化CpG結合タンパク質2）」遺伝子の変異が全体の90%〜95%以上で確認されています。この遺伝子は脳神経細胞のシナプス成熟や機能維持を司る司令塔のような役割を果たしており、変異によって神経伝達のネットワーク構築が阻害されます。

ここで多くの人が抱くのが、「レット症候群女児に多い原因」への疑問です。男性は性染色体が「XY」、女性は「XX」です。男児の唯一のX染色体に重篤なMECP2変異が起きた場合、脳発達に必要な正常タンパク質が全く作られず、多くは胎児期や生後間もなく重症脳症で生命を維持できません。一方で女児は2本あるX染色体のうち正常な方がバックアップとして機能するため、胎児期を生き延びて誕生し、生後半年を過ぎてから症状が顕在化します。

臨床現場で決定打となる「レット症候群の特徴と症状」が、無目的で持続的な「レット症候群の手もみ動作」です。それまで玩具を掴んだりスプーンを持ったりできていた手が、覚醒中に休むことなく胸の前で揉み手を続けたり、手を叩いたり、口に手を持っていく常同行動へと置き換わっていきます。この手指の合目的運動の喪失と過呼吸・無呼吸などの呼吸異常、歩行障害、小頭症が典型的な徴候です。