乳児の筋力低下招く先天性ミオパチーの正体と最新治療の最前線

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かつては確定診断までに長い年月を要していた神経筋疾患の診断環境は、次世代シーケンサーの普及によって劇的な変貌を遂げた。アクチン遺伝子（ACTA1）やリアノジン受容体遺伝子（RYR1）をはじめ、原因となる30種類以上の遺伝子が次々と特定されている。

この分野で世界的な病理解析拠点として知られるのが、国立精神・神経医療研究センター（NCNP）だ。同センターの西野一三部長らをはじめとする研究陣は、世界中から集まる筋生検サンプルの解析を通じ、未知の遺伝子変異と病態メカニズムの解明を牽引してきた。日本神経学会が策定する診療ガイドラインでも、遺伝子検査と筋病理診断のハイブリッドなアプローチが推奨されている。

医学論文データベースPubMedを検索しても、原因遺伝子のバリエーションと臨床像の相関に関する論文数は年々右肩上がりで推移しており、これまで「原因不明の筋ジストロフィー疑い」とされてきた症例が先天性ミオパチーとして正しく再分類されるケースも増えている。